Bí mật đằng sau ca bệnh tưởng bị viêm tụy cấp của bệnh nhi 7 tuổi

Các bác sĩ vừa giải mã thành công trường hợp “bí ẩn” giúp bé trai 7 tuổi đang bị chẩn đoán viêm tụy cấp thoát khỏi quá trình điều trị không cần thiết.

Tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, các bác sĩ vừa tiếp nhận 1 bệnh nhi được chẩn đoán viêm tụy cấp. Cháu bé đã trải qua quá trình điều trị và nhịn ăn rất vất vả, tuy nhiên vẫn còn dấu hiệu viêm tụy cấp.

Tưởng viêm tụy cấp nhưng điều trị không khỏi

Trước khi đến khám tại Trung tâm Nhi khoa, bé trai 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong thời gian này, cháu xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao (amylase> 1600 U/L, p-amylase> 600 U/L), trong khi siêu âm bụng lại bình thường.

Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp. Cháu được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, hai tuần sau khi điều trị, kết quả tái khám cho thấy, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù cháu hoàn toàn không đau bụng. Cháu được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai với hi vọng tìm ra nguyên nhân thực sự.

Tiếp nhận bệnh nhi, BS. Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Kết quả xét nghiệm ban đầu tại Bệnh viện Bạch Mai cho thấy, amylase máu tăng rất cao: 2719 U/L (cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường: 28-100 U/L). Tuy nhiên, lipase máu lại hoàn toàn bình thường: 17 U/L (ngưỡng <67 U/L).

Thông thường nếu như viêm tụy cấp, chỉ số amylase máu và lipase máu phải tăng song song. Đồng thời, chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng: Hình ảnh tuyến tụy hoàn toàn bình thường.

Khám lâm sàng cho thấy, cháu bé không đau bụng, không nôn, sinh hoạt bình thường nhưng sụt mất gần 2kg do phải nhịn ăn dài ngày.

“Với diễn biến kéo dài hàng tuần, amylase tăng rất cao nhưng lipase bình thường, hình ảnh tụy bình thường và đặc biệt là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng đau bụng, chúng tôi loại trừ khả năng viêm tụy cấp”, bác sĩ Mai Thành Công, Trung tâm Nhi khoa chia sẻ.

Với quyết tâm tìm ra căn nguyên căn bệnh cho bệnh nhi, giúp cháu thoát khỏi những điều trị không cần thiết và nỗi khổ của việc nhịn ăn, các bác sĩ đã tiến hành rất nhiều biện pháp “truy tìm”.

Cuộc truy tìm nguyên nhân: Từ tuyến nước bọt đến…”kẻ tàng hình” trong máu

Sau nhiều xét nghiệm máu, nước tiểu, nước bọt và các chiếu chụp kiểm tra, bác sĩ đã tìm ra được thủ phạm là rất nhỏ ở trong máu, kết luận cháu bé bị mắc bệnh hiếm Macroamylasemia.

Theo bác sĩ Công, Macroamylasemia là một tình trạng lành tính, hiếm gặp (chỉ khoảng 1% dân số). Trong tình trạng này, amylase trong máu không tồn tại ở dạng đơn lẻ thông thường mà kết hợp với protein khác (thường là immunoglobulin) tạo thành một phức hợp “siêu khổng lồ” (macroamylase).

Kích thước khổng lồ này khiến chúng không thể lọc qua được màng lọc cầu thận, dẫn đến tích tụ trong máu và gây tăng amylase máu dai dẳng, trong khi amylase nước tiểu lại hoàn toàn bình thường hoặc thấp vì không được thải ra, gây ra hiểu lầm viêm tụy cấp.

“Sau cuộc tìm kiếm cam go, chúng tôi đã tìm được lời giải cho bài toán hóc búa. Cảm giác vỡ òa khi tìm ra được nguyên nhân chính xác, giúp cháu bé dừng ngay các biện pháp điều trị không cần thiết như nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch tốn kém”, bác sĩ Công chia sẻ.

Bác sĩ Công cũng nhắn nhủ: “Khi xét nghiệm máu cho thấy chỉ số amylase tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá hoảng sợ nghĩ ngay đến viêm tụy nặng nếu con không đau bụng.

Hãy bình tĩnh đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được đánh giá toàn diện, tìm đúng nguyên nhân, tránh điều trị không cần thiết. Macroamylasemia tuy hiếm nhưng là một chẩn đoán cần được nghĩ tới, giúp ‘giải oan’ cho tuyến tụy và mang lại sự yên tâm cho gia đình.”

Đọc thêm