Xét nghiệm dấu ấn ung thư có thực sự quan trọng?

Hiện nay, y học đã xác định nhiều chất chỉ điểm ung thư trong máu. Tuy nhiên, một kết quả dương tính chưa thể khẳng định ung thư.

Dấu ấn ung thư là gì?

Dấu ấn ung thư (tumor markers) là những chất do tế bào ung thư sản xuất, hoặc do cơ thể phản ứng tạo ra khi có ung thư. Chúng thường hiện diện trong máu, nước tiểu hoặc mô của người bệnh. Có thể xem chúng là “CHẤT CHỈ ĐIỂM” (maker) cho ung thư.

Ví dụ, PSA là protein được tuyến tiền liệt tiết ra, bình thường có mặt với lượng rất nhỏ trong máu nam giới. Khi tuyến tiền liệt có bất thường – như ung thư hoặc phì đại – lượng PSA rò rỉ vào máu thường tăng cao.

CEA, xuất hiện nhiều trong quá trình phát triển phôi thai và thường biến mất sau khi sinh – nhưng có thể được các khối u tái sản xuất ở người trưởng thành. Vì vậy, CEA có thể tăng trong nhiều ung thư có nguồn gốc biểu mô như đại trực tràng, dạ dày, phổi, vú, buồng trứng…

Hiện nay, y học đã xác định nhiều chất chỉ điểm ung thư trong máu. Dưới đây là một số ví dụ tiêu biểu và loại ung thư chính liên quan đến chúng:

PSA: Ung thư tuyến tiền liệt

CEA: Ung thư đại trực tràng (cũng có thể tăng ở ung thư phổi, vú…)

AF: Ung thư gan và ung thư tế bào mầm (tinh hoàn, buồng trứng)

CA-125: Ung thư buồng trứng

CA 15-3 / CA 27-29: Ung thư vú

CA 19-9: Ung thư tụy, đường mật (có thể tăng ở ung thư dạ dày, đại tràng)

CYFRA 21-1: Ung thư phổi …

Giá trị này sẽ được so sánh với giới hạn bình thường – thường được xác định dựa trên thống kê ở người khỏe mạnh. Ví dụ, PSA thường dưới 4 ng/mL ở nam giới khỏe mạnh; CEA thường ≤3 ng/mL ở người không hút thuốc…Nếu nồng độ này vượt quá ngưỡng bình thường, thì cần nên quan tâm tìm nguyên nhân.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm dấu ấn ung thư

Đây không phải là căn cứ tuyệt đối để chẩn đoán xác định ung thư nhưng là công cụ hỗ trợ sàng lọc và định hướng ban đầu. Nồng độ “chất chỉ điểm” tăng cao nghĩa là có dấu hiệu bất thường, gợi ý nguy cơ có ung thư hoặc ít nhất là vấn đề ở cơ quan liên quan – nhưng không đồng nghĩa 100% chắc chắn bị ung thư.

Lưu ý là kết quả bình thường cũng không đảm bảo chắc chắn cơ thể không có tế bào ung thư. Lý do là các dấu ấn sinh học này có tính tương đối về mặt thống kê: số đông người bị ung thư sẽ có marker tăng, nhưng vẫn có ngoại lệ. Và ngược lại, nhiều yếu tố khác cũng có thể làm tăng chỉ số này, gọi là hiện tượng “dương tính giả” và “âm tính giả”.

Ví dụ, PSA có thể tăng cao trong viêm tuyến tiền liệt hoặc tăng sản lành tính tuyến tiền liệt ở người lớn tuổi. CEA có thể tăng ở người nghiện thuốc lá hoặc các bệnh viêm nhiễm đường tiêu hóa, bệnh gan (viêm gan, xơ gan), viêm tụy, bệnh tuyến giáp, thậm chí ở người suy thận…

Do đó, một kết quả dương tính chưa thể khẳng định ung thư, nhưng cũng không thể bỏ qua hay làm ngơ, bởi vì người có chỉ số tăng cao rõ ràng là bất thường so với người khỏe mạnh.

Bác sĩ thường sẽ khuyên tiếp tục các kiểm tra chuyên sâu để tìm nguyên nhân, loại trừ hay xác nhận ung thư. Những kiểm tra này có thể bao gồm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, X-quang, CT, MRI… tùy cơ quan nghi ngờ) và cuối cùng là sinh thiết nếu phát hiện tổn thương bất thường.

Ví dụ, nếu PSA cao vượt ngưỡng, Bs chuyên khoa tiết niệu sẽ khám trực tràng (DRE) và có thể chỉ định siêu âm tuyến tiền liệt. Nếu hình ảnh cho thấy khối nghi ngờ, bước cần thiết tiếp theo là sinh thiết tuyến tiền liệt để xác định có tế bào ung thư hay không – vì chỉ sinh thiết mới chẩn đoán xác định ung thư tuyến tiền liệt.

Mỗi loại ung thư chỉ tỷ lệ biểu hiện nhất định, ví dụ khoảng 70–80% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có CEA tăng, nghĩa là vẫn có tới khoảng 20% trường hợp ung thư đại tràng không làm tăng CEA…

Đặc biệt ở giai đoạn sớm, khối u nhỏ có thể chưa tiết đủ lượng chất chỉ điểm để phát hiện qua xét nghiệm – chẳng hạn chỉ khoảng 25% ung thư đại tràng giai đoạn I làm tăng CEA. Do đó, kết quả CEA bình thường không loại trừ hoàn toàn khả năng ung thư đại tràng ở người có triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ. Tương tự, nhiều phụ nữ giai đoạn đầu ung thư buồng trứng vẫn có CA-125 trong giới hạn thường…

Mặc dù có những hạn chế nêu trên, nhưng ý nghĩa lớn nhất của các xét nghiệm này là giúp phát hiện dấu hiệu cảnh báo sớm của ung thư ở những người chưa có triệu chứng. Nếu chất chỉ điểm tăng cao, đó là tín hiệu đỏ để bệnh nhân đi kiểm tra chuyên sâu kịp thời, từ đó có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn so với chờ đến khi có triệu chứng lâm sàng.

Chẩn đoán ung thư sớm thường cho tiên lượng tốt hơn và khả năng chữa khỏi cao hơn nhiều so với khi phát hiện muộn. Trong đó, xét nghiệm “chất chỉ điểm” là bước đầu của quá trình tầm soát, không phải bước cuối. Nếu kết quả dương tính, bệnh nhân càng nên đi khám sớm để thực hiện các chẩn đoán chuyên sâu hơn.

Nhiều trường hợp người bệnh tình cờ phát hiện chất chỉ điểm tăng cao khi khám sức khỏe, sau đó kiểm tra chuyên sâu mới chẩn đoán ra ung thư ở giai đoạn rất sớm, điều trị kịp thời và tiên lượng tốt. Trên thế giới, dịch vụ xét nghiệm tầm soát ung thư sớm đã được triển khai tại nhiều cơ sở y tế hiện nay.

Đọc thêm