Ở giai đoạn trung học cơ sở, chúng ta chắc chắn đã học qua môn Sinh học. Trong tế bào của con người, có 46 nhiễm sắc thể, tạo thành 23 cặp. Trong số đó, 22 cặp NST ở nam hay nữ đều có, chúng còn được gọi là autosome. Và một cặp NST còn lại khác nhau giữa nam và nữ, chúng được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính.
Năm 1905, nhà tế bào học người Mỹ Wilson và đồng sự của ông đã phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể giới tính của nữ giới là XX và nhiễm sắc thể giới tính của nam giới là XY.
Trên trứng của nữ giới chỉ có duy nhất một loại nhiễm sắc thể X, nam giới sẽ có hai loại tinh trùng: một loại tinh trùng mang nhiễm sắc thể giới tính X và loại tinh trùng còn lại mang NST giới tính Y. Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể giới tính X kết hợp với trứng thì sẽ sinh ra con gái, nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể giới tính Y kết hợp với trứng thì sẽ sinh ra con trai.
*****
Theo nhận thức của người bình thường, nhân loại chỉ có hai giới tính, phân biệt là nam và nữ, nhưng thực tế, giới tính của con người phức tạp hơn chúng ta nghĩ. NHÌN TỪ GÓC ĐỘ NHIỄM SẮC THỂ, con người có năm giới tính.
1. Nam
2. Nam chuyển nữ (Giả nam)
3. Lưỡng tính
4. Nữ chuyển nam (Giả nữ)
5. Nữ
Năm 1959, các nhà sinh vật học đã phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể Y quyết định các đặc trưng của giới tính nam, họ cũng muốn biết vùng cụ thể và gen cụ thể nào trên nhiễm sắc thể Y là mấu chốt để xác định đặc điểm giới tính nam.
Năm 1989, các phòng thí nghiệm ở Úc và Vương quốc Anh đã phát hiện sự tồn tại của gen SRY trên nhiễm sắc thể giới tính Y. Nếu gen SRY bất hoạt (không hoạt động), người có nhiễm sắc thể XY này sẽ trở thành nữ. Nếu mang gen SRY hoạt động cấy vào chuột cái, thì chuột cái sẽ biến thành chuột đực. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng gen SRY là gen xác định giới tính nam. Gen SRY là một đoạn gen xác định giới tính nam nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y. Sự tồn tại của gen SRY là nhiên liệu thúc đẩy sự phát triển của tinh hoàn và ức chế sự tồn tại phát triển của buồng trứng. Nếu là cặp nhiễm sắc thể XY, thì tinh hoàn sẽ được hình thành dưới sự tác động của gen SRY. Nếu là cặp nhiễm sắc thể XX, buồng trứng sẽ được hình thành mà hoàn toàn không chịu sự ức chế của gen SRY.
Ở một số khu vực Bắc Âu, đã từng xả ra tình trạng “âm thịnh dương suy” (nữ nhiều hơn nam). Cá ở vùng này bị ô nhiễm hóa học nghiêm trọng. Chính những con cá bị nhiễm hóa chất này bị con người ăn phải đã ức chế gen SRY, khiến một số nơi ở đây gần như biến thành “Nữ nhi Quốc”.
Tuy nhiên, nhiều người rõ ràng có nhiễm sắc thể XY. Tại sao họ lại có hai cơ quan sinh sản? Điều này là do gen SRY chỉ phát huy một nửa tác dụng, nó giúp hình thành tinh hoàn nhưng lại không ức chế sự hình thành của buồng trứng. Đây là sự khác biệt để phân biệt giữa người lưỡng tính và người chuyển giới. Người lưỡng tính là người bẩm sinh đã mang 2 loại giới tính.
Đặc điểm lớn nhất của người liên giới tính (lưỡng tính) là nếu họ chọn trở thành nữ, sau khi cắt bỏ cơ quan sinh sản nam, dùng các hormone kích thích hệ thống sinh sản của bệnh nhân để nó trưởng thành và họ có thể có khả năng sinh sản như một người bình thường.
【【Nam giả nữ và nữ giả nam đều thuộc nhóm những dị tật giới tính.】】
Nhiễm sắc thể của một người là nam giới, thì sẽ có mô tinh hoàn, tuy nhiên bộ phận sinh dục bên ngoài giống và cũng không giống nam, hầu kết (trái cổ, trái khế) cũng không rõ ràng. Có ngực tương đối đầy đặn và vẻ ngoài là nữ tính. Họ còn được gọi là một giả nam. Nhiễm sắc thể là 46XY.
Nếu gen SRY bị thiếu hoặc xảy ra đột biến, hoặc trứng mang nhiễm sắc thể X của người mẹ có vấn đề, khiến gen AR bị thiếu, gen AR là chìa khoá của thụ thể androgen, nếu thiếu Androgen thì cơ thể sẽ mang những đặc trưng của giống cái.
Ngoài ra còn có một trường hợp nữa là nhiễm sắc thể XXY, tế bào trứng của người mẹ trong qua trình giảm phân xảy ra vấn đề, dẫn đến hiện tượng “giả nam”. Vì do bẩm sinh, tinh hoàn phát dục không đầy đủ, không đủ để sản xuất androgen, đồng thời lại mang các đặc trưng phụ của giống cái, cho nên họ sẽ mất đi khả năng sinh sản.
*****
Nhiễm sắc thể của một người nữ, thì sẽ có mô buồng trứng, tuy nhiên cơ quan sinh dục ngoài là nam và ngoại hình nam tính. Đó là một giả nữ, nhân của nhiễm sắc thể trong tế bào là 46XX.
Trong quá trình nhiễm sắc thể X và Y trao đổi vật chất di truyền, các đoạn có chứa gen SRY có thể được chuyển nhầm sang nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X mang gen SRY.
Đa số “giả nữ” có thể trở thành phụ nữ bình thường thông qua dùng thuốc và làm phẫu thuật.
*****
Các nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng gen SRY không phải là yếu tố duy nhất quyết định sự phát triển của tinh hoàn, mà gen SRY một trong những yếu tố quan trọng trong đường dẫn tín hiệu để thúc đẩy cho sự phát triển của tinh hoàn. Ví dụ, SRY thúc đẩy sự phát triển tinh hoàn bằng cách thúc đẩy biểu hiện của gen SOX9. Nếu gen SOX9 bị khiếm khuyết hoặc bị giảm, bệnh nhân có nhiễm sắc thể 46XY vẫn sẽ có biểu hiện rối loạn phát triển tinh hoàn.
Các dị tật giới tính chủ yếu là các bệnh bẩm sinh. Các yếu tố về môi trường và di truyền có thể gây ra những dị tật này. Tỷ lệ mắc bệnh rất thấp. Số liệu thống kê là khoảng một phần mười triệu (có tài liệu là 1/100.000).
*****
IOC đã từ bỏ các xét nghiệm nhiễm sắc thể từ năm 1999, thay vào đó dựa trên nồng độ testosterone trong cơ thể.
Cha mẹ nên tìm hiểu đặc điểm giới tính của trẻ đúng lúc, tiến hành điều trị, phẫu thuật theo mong muốn của trẻ, nhất là với người liên giới tính(lưỡng tính). Nếu việc lựa chọn giới tính không theo mong muốn của trẻ, sau này sinh lý và tâm lý của trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và sẽ có tác động tâm lý đối với trẻ trong suốt cuộc đời.
Giới tính của con người thực sự rất phức tạp. Ngoài giới tính sinh lý đã đề cập ở trên, còn có giới tính xã hội, hơn nữa nhận thức của mọi người về giới tính của họ bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau.
*****
Dù là đồng tính nam hay đồng tính nữ, tất cả họ đều đồng ý về đặc điểm giới tính của bản thân. Ví dụ, đối với những người đồng tính nam, họ là nam 100%, nhưng đơn giản đối tượng yêu thích của họ là nam mà thôi. Họ hoàn toàn bình thường và không bị dị tật về giới tính.
Nhận thức về giới tính bản thân có nghĩa là: nếu ngoại hình là con trai, trong tâm lý, suy nghĩ bạn cũng coi mình là con trai, ngoại hình bạn là con gái tâm lý bạn cũng xác nhận rằng bạn là con gái (sự khớp về mặt thể xác lẫn tâm lý). Tuy nhiên, có những người chuyển giới, họ vốn dĩ là một người nam có đầy đủ đặc điểm thể chất là nam giới, nhưng tâm lý anh ta coi mình là con gái (đối với phái nữ cũng tương tự). Những người này không thể đồng nhất tâm lý với giới tính sinh lý bẩm sinh của họ và họ tin rằng họ nên thuộc về giới tính khác. Chúng ta phải học cách tôn trọng họ bất kể giới tính sinh lý hay giới tính xã hội của họ là gì. Họ là những cá nhân độc lập và nên được đối xử bình đẳng.
Gronerd, sinh năm 1986, là một người lưỡng tính điển hình. Ở tuổi 19, Sarah quyết định trở thành nữ 100%. Cô đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nam và phục hồi giới tính sau phẫu thuật. Cô là một vận động viên Tennis.
Nhiễm sắc thể của một người là nam giới, thì sẽ có mô tinh hoàn, tuy bộ phận sinh dục bên ngoài giống và cũng không giống nam, và hầu kết (trái cổ, trái khế) cũng không rõ ràng. Có ngực tương đối đầy đặn và vẻ ngoài là nữ tính. Còn gọi là một giả nam. Nhiễm sắc thể là 46XY.
Nếu gen SRY bị thiếu hoặc xảy ra đột biến, hoặc trứng mang nhiễm sắc thể X của người mẹ có vấn đề, khiến gen AR bị thiếu, gen AR là chìa khoá của thụ thể androgen, nếu thiếu Androgen thì cơ thể sẽ mang những đặc trưng của giống cái.
Các nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng gen SRY không phải là yếu tố duy nhất quyết định sự phát triển của tinh hoàn, mà gen SRY một trong những yếu tố quan trọng trong đường dẫn tín hiệu để thúc đẩy cho sự phát triển của tinh hoàn. Ví dụ, SRY thúc đẩy sự phát triển tinh hoàn bằng cách thúc đẩy biểu hiện của gen SOX9. Nếu gen SOX9 bị khiếm khuyết hoặc bị giảm, bệnh nhân có nhiễm sắc thể 46XY vẫn sẽ có biểu hiện rối loạn phát triển tinh hoàn