Đâu là những đột biến di truyền thú vị/kỳ lạ nhất?
Trả lời bởi Rimsha Ijaz, Student at PMAS Arid Agriculture University Rawalpindi (2018-present)
Nguồn: https://qr.ae/pNyHvZ
______________________
Hội chứng UnerTan (UTS) hay còn gọi là Hội chứng di chuyển bằng tứ chi.
UTS là một hội chứng được giới thiệu bởi nhà sinh học tiến hóa người Thổ Nhĩ Kỳ, Uner Tan.
Theo Tan, những người mắc phải hội chứng này di chuyển bằng tứ chi như động vật và ảnh hưởng đến khả năng nói nguyên thủy và sự chậm phát triển não bộ nghiêm trọng.
Di chuyển bằng tứ chi có thể là một việc thường thấy ở trẻ sơ sinh trong giai đoạn mới biết bò. Nhưng những người mắc phải hội chứng UnerTan này, họ không có khả năng đi đứng một cách bình thường trong suốt quãng đời của họ.
Đặc điểm chính của hội chứng này là thói quen di chuyển bằng tứ chi. Điều này khá là độc đáo bởi họ trông rất bình thường khi đứng thẳng cho đến khi họ cố gắng di chuyển, và sau đó bước đi bằng cả tay và chân. Đây là một dạng hội chứng di truyền khiến cho vùng tiểu não bị viêm dẫn đến mất khả năng kiểm soát cử động cơ thể.
Nhà di truyền học Tayfun Ozcelik khám phá một đồng hợp tử trên một vùng của nhiễm sắc thể 9p24 ở những cá thể mắc hội chứng UnerTan này. Gen chi phối receptor nhậy cảm lipoprotein mật độ rất thấp (VLDLR) phân bố ở vùng NST này, chi phối sự di chuyển của nguyên bào thần kinh trong não
Hội chứng UnerTan là một hội chứng di truyền gen lặn (Note: Tức là chỉ khi cá thể mang đồng hợp tử lặn mới phát sinh kiểu hình). Và có liên quan đến hôn nhân cận huyết như việc anh em họ hàng cưới nhau.
